In Europa una patologia è definita “rara” quando interessa meno di 5 persone ogni 10.000 e, ad oggi, si stima che le malattie rare conosciute siano tra le 6.000 e le 8.000. Ciascuna riguarda poche persone, che però complessivamente sono 300 milioni nel mondo e 30 milioni in Europa. In Italia si stima che le persone con malattia rara siano circa due milioni, il 5% della popolazione.

Uniamo è la Federazione che in Italia rappresenta la loro voce. Nata nel 1999, oggi è Rete Associativa del Terzo Settore e raccoglie e tutela più di 200 associazioni di persone con malattia rara. La missione di Uniamo è migliorare la vita delle persone che fanno parte di questa comunità e delle loro famiglie. 

Pur nella differenza delle singole patologie, le persone con malattia rara condividono molti punti in comune. La diagnosi arriva tardi e il percorso è spesso tortuoso: in media servono più di 4 anni, in alcuni casi si arriva anche a 7, con un ritardo più marcato nella popolazione femminile. In questa odissea sono molti gli specialisti consultati, a volte fino a dieci. Esiste una cura solo per il 5% delle malattie rare e la maggior parte di esse non ha nemmeno una terapia specifica. 

Le competenze sono spesso concentrate in pochi centri d’eccellenza e la formazione dei clinici in questo campo è ancora insufficiente. La presa in carico deve raccordare sanità, sociale, scuola, lavoro e vita quotidiana: in 8 casi su 10, infatti, le malattie rare causano una o più disabilità. Il carico assistenziale è in molti casi intenso e quasi sempre ricade sulle famiglie. La ricerca è molto costosa e spesso si scontra con diversi fallimenti.
Da queste esperienze è nata una comunità che si è rafforzata e ha cominciato a chiedere, con voce unica, risposte strutturate ai propri bisogni.

Il mondo rare, anche grazie alla spinta della Federazione e delle sue associazioni, ha coinvolto negli anni clinici, istituzioni, industria e ricercatori che oggi si confrontano e lavorano insieme. I vari Governi hanno riconosciuto, su spinta europea, la specificità delle malattie rare e hanno emanato varie leggi e decreti: dal DM 279/2001, che ha costituito la Rete delle Malattie Rare, il Registro e riconosciuta la necessità di Piani Diagnostico Terapeutico Assistenziali, fino alla più recente L. 175/2021. Ma molti altri sono i provvedimenti dedicati.   

In questo spazio, per il quale ringraziamo Sole24Ore, cercheremo di raccontare questo mondo attraverso rubriche dedicate: l’attualità, normativa, istituzionale e di governance; le buone pratiche regionali; le storie delle persone e i progetti che muovono la nostra comunità. Ci sarà anche uno spazio dedicato alle singole associazioni, per imparare a conoscere le diverse realtà che animano il nostro mondo.

L’obiettivo è essere ancora di più un punto di riferimento, per dare vita a quello che è il nostro motto: Rari, mai soli.

Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO Rare Diseases Italy

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